Amiotróf Laterális Szklerózis: Tünetek, Kezelés, Okok, Diagnózis

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Amiotróf laterális szklerózis

A cikk tartalma:

1. Okok és kockázati tényezők
2. A betegség formái
3. Tünetek
4. Diagnosztika
5. Kezelés
6. Lehetséges szövődmények és következmények
7. Előrejelzés

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy irreverzibilis neurodegeneratív betegség, amelyet a felső és az alsó motoros neuronok (motoros koordinációt végző és izomtónust fenntartó idegsejtek) elsődleges károsodása jellemez.

Az alsó motoros neuron károsodása a tónus progresszív csökkenéséhez és ennek következtében izomsorvadáshoz vezet, míg a felső motoros neuron károsodása spasztikus bénulás kialakulásához és kóros reflexek megjelenéséhez vezet.

Jean-Martin Charcot 1869-ben írta le először az amiotróf laterális szklerózist. Az ALS-t gyakran Lou Gehrig-kórnak nevezik, miután a híres baseball-játékost 1939-ben diagnosztizálták.

A betegség ritka, az ALS megbízható előfordulása azonban ismeretlen: az európai országokban az előfordulás különböző források szerint évi 2-16 eset 100 000 lakosra, míg a nemzetközi vizsgálatok 1-2 esetről beszélnek. A férfiak gyakrabban betegednek meg, a megnyilvánulás általában 58–63 éves korban fordul elő szórványos formában, az ALS örökletes változata gyakran 47–52 éves korában debütál.

Stephen Hawking - neves tudós diagnosztizálta amiotróf laterális szklerózist

Évente az amiotróf laterális szklerózis világszerte körülbelül 350 000 embert érint, akiknek a fele a diagnózistól számított 3-5 éven belül meghal.

Szinonimák: amiotróf laterális szklerózis, motoros idegsejtek betegségei, motoros idegsejtek betegségei, Charcot-kór, Lou Gehrig-kór.

Okok és kockázati tényezők

Az ALS esetek döntő többségének tisztázatlan etiológiája van, a genetikai hajlam legfeljebb az esetek 5-10% -ában figyelhető meg.

A mai napig 16 olyan gént azonosítottak megbízhatóan, amelyek mutációja összefügg a betegség kialakulásával:

• SOD1 a 21q22 kromoszómán (Cu-Zn-iont megkötő szuperoxid-diszmutázt kódol), jelenleg ennek a génnek körülbelül 140 olyan mutációja ismert, amely ALS kialakulásához vezethet;
• TARDBP vagy TDP-43 (TAR-DNS-kötő fehérje);
• SETX a 9q34 kromoszóma lokuszban, DNS-helikázt kódol;
• VAPB (felelős a vezikulákkal társult B fehérjéért);
• 4. ábra (foszfoinozidid-5-foszfatázt kódol); satöbbi.

A betegség legtöbb öröklődő esetét autoszomális domináns öröklődési mód jellemzi. A mutációt ebben az esetben az egyik szülő örökölte; az ALS kialakulásának valószínűsége körülbelül 50%.

Az autoszomális recesszív vagy domináns X-hez kötődő öröklődés sokkal ritkábban fordul elő.

Az amiotróf laterális szklerózis fő oka a génmutáció

Az amiotróf laterális szklerózis eseteinek fennmaradó 90-95% -a szórványos: ilyen betegségek nem fordulnak elő a betegek családjában. A külső tényezők szerepe itt valószínűtlen, bár a téma kutatása folyamatos.

A betegség formái

A betegségnek számos klinikai formája van:

• klasszikus gerincforma a felső vagy az alsó végtagok központi és perifériás motoros neuronjainak károsodásának jeleivel (cervicothoracicus vagy lumbosacralis lokalizáció);
• bulbar forma, kezdve a nyelési és beszédzavarokkal, a motoros rendellenességek később csatlakoznak;
• elsődleges laterális forma, amely a központi motoneuronok domináns elváltozásában nyilvánul meg;
• progresszív izomsorvadás, amikor a perifériás motoros neuronok károsodásának tünetei vezetnek.

Ritkán a betegség súlycsökkenéssel, légzési zavarokkal, egyrészt a felső és az alsó végtag gyengeségével kezdődik - ez az ALS úgynevezett diffúz debütálása.

A betegség progressziója különböző lehet: gyors (egy éven belüli haláleset ritka), közepes (a betegség időtartama 3-5 év), lassú (5 évnél hosszabb, ritka, a betegek körülbelül 7% -ánál).

Tünetek

Széles körben elterjedt a vélemény a betegség meglehetősen hosszú preklinikai stádiumáról, amelyet az orvoslás jelenlegi fejlettségi szintjén nem lehet diagnosztizálni.

Az amiotróf laterális szklerózis tipikus klinikai képe

Javasoljuk, hogy ebben az időszakban az összes motoros neuron 50-50% -a haljon meg, és a létrehozott körülmények között a fennmaradó motoros neuronok átvegyék működésüket. A funkcionális túlterhelés következtében (az idegsejtek adaptív képességeinek kimerülésével) a megfelelő tünetek kialakulnak:

• izomsorvadás és csökkent motoros aktivitás;
• fasciculációk (izomrángások);
• a finom motorikus képességek megsértése;
• járásváltozás, egyensúlyhiány;
• rágási, nyelési nehézségek;
• légszomj könnyű megterheléssel, nehéz fekvés közben fekve;
• képtelenség hosszú ideig fenntartani a statikus testtartást;
• görcsök;
• kóros reflexek;
• megereszkedett lábak;
• pszicho-érzelmi rendellenességek (apátia, depresszió).

ALS-ben az összes motoros neuron 50-80% -a meghal

Az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek intellektuális szférájában nincs változás, a betegek továbbra is kritikusak a betegséggel szemben. A társas aktivitást korlátozza a testmozgás toleranciájának csökkenése, az öngondoskodás nehézségei és a folyékonyság csökkenése.

Diagnosztika

Nincsenek speciális módszerek a diagnózis megbízhatóságának megerősítésére. A diagnózis két tényen alapul:

• a központi és perifériás motoneuronok együttes károsodása;
• a betegség folyamatos progressziója.

Kutatási adatok szerint az első klinikailag jelentős tünetek megjelenésétől a diagnózis felállításáig átlagosan 14 hónap telik el.

Néhány ALS-beteg változást tapasztal az MRI-n

Az amyotróf laterális szklerózisban gyanús betegek vizsgálatának terve a következő diagnosztikai módszereket tartalmazza:

• tű- és stimulációs elektromiográfia;
• az agy és a gerincvelő mágneses rezonancia képalkotása;
• transzkranialis mágneses stimuláció.

Kezelés

Az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek kezelésének fő iránya a tüneti terápia, amelynek célja a fájdalmas megnyilvánulások súlyosságának csökkentése.

Az etiotrop kezelést nem hajtják végre, mivel a betegség okait nem sikerült megállapítani.

Jelenleg kutatások folynak a glutamát felszabadulásának gátlójának, a Riluzole (Rilutek) gyógyszer alkalmazásának; bizonyított, hogy képes 1-6 hónappal megnövelni a várható élettartamot. A teszteket külföldön végzik, a gyógyszert az Orosz Föderációban nem regisztrálták.

A passzív gyógytorna és a masszázs előnyös az ALS minden szakaszában

Az Arimoklomolt nemrégiben hagyták jóvá az Egyesült Államokban, és jelenleg betegeken is tesztelik. ALS-sel végzett transzgénikus egereken végzett kísérlet során az Arimoklomol növelte a végtagok izomerőjét és lelassította a progressziót.

Lehetséges szövődmények és következmények

Az amiotróf laterális szklerózis szövődményei:

• légzési rendellenességek a rekeszizom károsodása miatt;
• kimerültség a rágás és nyelés zavara miatt.

Előrejelzés

Az amiotróf laterális szklerózis gyógyíthatatlan, folyamatosan progresszív betegség.

A diagnózist követő első 30 hónapban a betegek körülbelül 50% -a meghal. A betegek mindössze 20% -ának várható élettartama 5-10 év a betegség megjelenésétől számítva.

Az idősebb kor, a légzési rendellenességek korai fejlődése és a bulbar rendellenességekkel való debütálás prognosztikailag a legkevésbé kedvező. A fiatal betegek ALS klasszikus formája, hosszadalmas diagnosztikai kereséssel kombinálva, általában magasabb túlélési arányt jelez.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről

Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!