Patau-szindróma
A Patau-szindróma vagy a 13-as triszómia-szindróma súlyos genetikai rendellenesség, amelyben a kariotípusban (kromoszóma-készletben) a 13. kromoszóma egy további példánya található.
Körülbelül 7 000-10 000 csecsemő születik ezzel a hibával. A génmutáció fiúkban és lányokban egyaránt előfordul.
A Patau-szindróma okai
Megállapítást nyert, hogy a Patau-szindróma oka a legtöbb esetben a 13. kromoszóma megháromszorozódása, vagyis minden sejtben nem két (normális), hanem három másolat található a tizenharmadik kromoszómában. Nagyon ritka esetekben a test sejtjeinek csak töredékének van további példánya. Ez az úgynevezett Patau mozaik szindróma.
A betegség másik oka a kromoszómák transzlokációja (átrendeződése), amikor a 13. kromoszóma egy része a fogantatás előtt vagy közvetlenül egy másik, nem homológ kromoszómához kapcsolódik. A betegek ilyen átrendeződésének eredményeként a 13. kromoszóma két másolatával együtt további anyag jelenik meg belőle, amely egy másik kromoszómához kapcsolódik. A 13. kromoszóma részleges triszómiája van, amelyben a szindróma fizikai jelei némileg eltérnek a tipikus klinikai képtől.
Általános szabály, hogy a Patau-szindróma nem öröklődik, hanem véletlenül fordul elő a spermiumok és a petesejtek képződése során. Ha a sejtosztódás során hiba lép fel, amelyet nem-diszjunkciónak nevezünk, az rossz csoporthoz tartozó csírasejtek megjelenéséhez vezet. Amikor ezeket az atipikus spermiumokat és petesejteket bevonják a gyermek genetikai felépítésébe, a test minden sejtjében extra 13-as kromoszómát kapnak. Ennek a szindrómának a mozaikossága sem öröklődik, és véletlen kudarcként merül fel az sejtosztódás során az embrió fejlődésének kezdeti szakaszában.
A betegség kiegyensúlyozott transzlokáció esetén öröklődik, amikor egy egészséges ember megváltozott genetikai anyagot hordoz a tizenharmadik és a többi kromoszóma között. Azok a személyek, akik hordozók, ennek a genetikai rendellenességnek a kockázata a gyermekvállalás, bár ők maguk nem mutatják a 13. triszómia jeleit.
Klinikai kép
Minden Patau-szindrómás gyermek súlyos veleszületett rendellenességekkel rendelkezik a koponyában, az agyban, a belső szervekben és a mozgásszervi rendszerben.
A betegség jellegzetes jelei a következők:
- Az agy és az arckoponya nem megfelelően fejlett csontjai;
- Trigonocephaly (a koponya súlyos szűkülete az elülső részen és éles tágulás az occipitalisban);
- A kéz és a láb megváltozott szerkezete;
- Szimmetrikus többujjas (lehetséges, de nem mindig fordul elő);
- A szemrések szűkülete és a szemüregek szoros elhelyezkedése;
- A nyak rövidítése;
- Írisz vagy szemgolyó hiánya (néha);
- Az aurikulák deformációja és helytelen elhelyezése;
- Ajak- és szájpadhasadék;
- Az orr megereszkedése stb.
A Patau-szindrómás csecsemőknél az emésztőrendszer fejletlen és a központi idegrendszer fő agyi struktúrái vannak. Súlyos rendellenességeket figyelnek meg a szív- és érrendszerben - a szívszepták és a nagy erek hibái. Az urogenitális rendszer szenved: kriptorchidizmus (nem ereszkedő herék), kétszarvú méh, a külső nemi szervek hipopláziája. Előfordul, hogy a húgycső hátsó fala hiányzik, a vese nagymértékben megnagyobbodott, és kérgi rétegében ciszták vannak.
A Patau-szindróma diagnosztikája
Az összes kromoszóma-betegség, beleértve a Patau-szindrómát, prenatális diagnózisa megegyezik. A szűrés első szakasza magában foglalja az ultrahangvizsgálatot és a biokémiai markerek (PAPP-A, béta-hCG stb.) Azonosítását. A kapott adatok alapján kiszámítják a genetikai betegségben szenvedő gyermek kockázatát.
A veszélyeztetett terhes nők számára a következő invazív prenatális diagnosztikai módszereket kínálják:
- 8-12 hét - korionos villus biopszia (a villasejtekből mintát veszünk és hibákat ellenőrizünk);
- 14-18 hét - amniocentézis (a magzatvíz membránjának szúrása a magzatvíz előállításához későbbi laboratóriumi vizsgálatuk céljából);
- 20 vagy több hét - kordocentézis (a köldökzsinórvér elemzése).
A kapott anyagokat triszómia után kutatjuk a 13. kromoszómán CF-PCR (kvantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakció) vagy differenciál kromoszóma festéssel végzett kariotipizálással.
Ha a Patau-szindróma prenatális diagnózisát még nem végezték el, akkor a kromoszóma-rendellenesség a klinikai tünetek alapján azonosítható. A diagnózis megerősítéséhez azonban elemzésre van szükség az újszülött kromoszóma-készletének meghatározásához.
A megállapított vagy feltételezett örökletes betegségben szenvedő csecsemőknek alapos, átfogó vizsgálatra van szükségük, amelynek célja a súlyos rendellenességek (neurosonográfia, a vese és a hasi szervek ultrahangja, echokardiográfia stb.) Azonosítása.
Kezelés és prognózis
A Patau-szindrómának nyilvánvaló okokból (a genetikai készülék meghibásodásai) nincs specifikus kezelése. A veleszületett hibák kijavítására műtéti beavatkozásokat hajtanak végre, valamint a rendszerek és szervek normális működésének fenntartása érdekében általános erősítő terápiát írnak elő (multivitamin-komplexek, biológiailag aktív adalékanyagok és gyógyszerek az immunitás szintjének növelése érdekében).
Ennek a betegségnek a prognózisa gyenge. A Patau-szindrómás gyermekek többsége az élet első hónapjaiban hal meg, csak néha él egy évig. Ennek oka a belső szervek veleszületett rendellenességeinek magas súlyossága. Ritka esetekben a betegek 3-5 évig élnek, miközben teljesen fogyatékkal élnek, és súlyos rendellenességeik vannak a pszichomotoros fejlődésben.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
