Dystonia - Formák, Tünetek, Kezelés, Diagnózis

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Disztónia

A disztóniának nevezzük azt a motort, amelynek görcsös vagy állandó izomösszehúzódása van, és kényszeríti a beteget erőszakos kóros testtartásra és az ellenőrizetlen mozgások reprodukálására.

A betegség oka az izmok aktiválása és ellazulása közötti kölcsönhatás megsértése, amely az egyes izmok és egész csoportok ellenőrizetlen és akaratlan összehúzódását okozza.

A modern orvostudomány még nem tud megválaszolni azt a kérdést, hogy miért zavar ez az interakció, ezért lehetetlen egyértelműen elmondani a dystonia szindróma okait. A betegségnek nincsenek specifikus elektrofiziológiai, biokémiai, patomorfológiai és egyéb diagnosztikai markerei.

A statisztikák szerint a világ népességének körülbelül 1% -a szenved disztónia szindrómában. Sőt, a nőknél a betegség sokszor gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál.

Dystonia formái

A betegség etiológiai besorolása korunkban még nem alakult ki teljesen, alapvetően 4 szakaszt foglal magában, azonban egyes forrásokban megtalálható a betegség egy másik ötödik formája - pszeudo-dystonia. Szindrómának tekintik, amely olyan betegségek hátterében fordul elő, amelyek hasonlíthatnak a dystóniára, valójában azonban nem (Sandifer, Isaacs-szindróma stb.)

Megkülönböztetik az elsődleges és a másodlagos dystóniát - az első nem kapcsolódik más neurológiai rendellenességekhez, a második az agy és a gerincvelő, a perifériás idegek szövetének károsodásának hátterében és a külső környezetnek való kitettség eredményeként alakul ki.

Az elsődleges dystonia gyermekkorban és felnőttkorban is megnyilvánulhat; ez egy örökletes betegségcsoport, amelyet egy autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-hez kötődő öröklődési mód közvetíthet és remegéssel, parkinsonizmussal vagy myiclonusszal kombinálható.

A másodlagos dystonia örökletes anyagcsere-betegségek, trauma, szén-monoxid-mérgezés, stroke vagy subduralis haematoma következménye lehet.

Az orvostudomány prevalenciája alapján a dystonia szindróma következő formáit különböztetjük meg:

• Szegmentális - amelyben a dystonia tünetei a test két szomszédos részében figyelhetők meg;
• Fókális - a betegség a test bármely részében megfigyelhető, a szindróma által érintett terület (koponya, axiális, nyaki stb.) Jelöli;
• Általánosított - amelyben a beteg képes arra, hogy korrigáló mozdulatokkal gyengítse az akaratlan mozgásokat;
• A hemidystonia egy olyan szindróma megnyilvánulása, amely a test egyik felén cruralis és brachialis dystóniából áll;
• Multifokális - a dystonia ezen formájával a tünetek két vagy több testrészben oszlanak el, amelyek nem szomszédosak egymással.

Viszont a fokális dystonia a következő formákra oszlik:

• Nyaki;
• Blepharospasmus;
• Crural;
• Írásgörcs;
• Oromandibularis;
• Görcsös.

Etimológiai alapon megkülönböztetik a betegség olyan formáját, mint a Dystonia-plus, amelyet olyan betegségcsoport egyesüléseként értenek, amelyek nem tartoznak az elsődleges és a másodlagos formákhoz.

Dystonia tünetei

A szindróma klinikai megnyilvánulásai a betegség etiológiájától függenek. Tehát a dystonia jelei, az elváltozás helyétől függően, a következők:

• Lábak - a lábujjak kifejezett hajlítása, a végtag meghosszabbítása és csavarodása;
• Kezek - hajlítás az ujjak túlfeszítésével;
• Nyak és törzs - forgó mozgások;
• Arcterület - a nyelv kiugrása, a szemek bezárása, a száj kényszerű bezárása vagy kinyitása, az ajkak meghúzása.

A dystonia jelei olyan állapotok is, amelyekben a beteg természetellenes fogyatékossági helyzetet vesz fel. Ezek a megnyilvánulások minden esetben teljesen eltűnnek a relaxáció és az alvás során.

Dystonia diagnózisa

A betegség elsődleges formáját csak klinikailag lehet diagnosztizálni, a másodlagos dystónia jeleit csak akkor lehet felismerni, ha az indikációknak megfelelően sokféle vizsgálatot végeztek.

Sok esetben genetikai vizsgálatokra, a szövetbiopszia citológiai és biokémiai elemzésére, biokémiai vizsgálatokra és egyéb paraklinikai diagnosztikai módszerekre van szükség.

Szükség van a beteg részletes kikérdezésére a kezelőorvos részéről is, mivel ez jelentősen növeli a betegség megfelelő klinikai diagnózisának esélyét.

Dystonia kezelés

Betegség esetén gyógyszeres kezelést vagy műtéti kezelést alkalmaznak. Kezdetben a kórház ellenőrzi a szervezet válaszát a dystonia kezelésére Levodopa vagy dopamin receptor agonistákkal. Ha negatív, akkor antikolinerg szereket, karbamazepint, baklofent és hosszú hatású benzodiazepineket alkalmaznak.

A különféle gyógyszerekkel végzett próba-kezelést szisztematikusan kell elvégezni annak pontos meghatározása érdekében, hogy az ilyen terápia a kívánt hatást fejti-e ki. A gyermekkori dystonia gyógyszeres kezelésének legalább hat hónapig kell tartania, mivel a terápiás hatás ebben a betegcsoportban nem feltétlenül jelentkezik azonnal.

A dystonia műtéti kezelése sztereotaxiás thalamotomia vagy pallidotomia, amelyeket csak a legsúlyosabb esetekben alkalmaznak. A fokális dystóniát két vagy négy havonta helyi botulinum toxin injekcióval kezelik a hiperkinézisben részt vevő izmokba. Az ilyen típusú kezelés mellékhatásai minimálisra csökkennek.

A disztóniát motoros neurológiai rendellenességként értik, amelynek következtében görcsös vagy állandó izom-összehúzódások lépnek fel, és arra kényszerítik az embert, hogy természetellenes testtartást vegyen fel, és kontrollálatlan mozgásokat reprodukáljon a test különböző részein. A betegség körültekintő klinikai diagnózist igényel, tesztek és vizsgálatok sorozatával, valamint megfelelő gyógyszeres kezelés vagy műtéti kezelés kijelölésével.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!