Von Willebrand-kór
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- A betegség lefolyásának jellemzői a terhesség alatt
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
A von Willebrand-kór a véralvadási rendszer patológiája, amelyet az azonos nevű koagulációs faktor szintézisének károsodása vagy minőségi változásai okoznak.
A spontán elhúzódó orrvérzés von Willebrand kórra utalhat
Von Willebrand faktor (vWF) van jelen a vérben, a VIII-as véralvadási faktorral kombinálva, a következő funkciókat ellátva:
- a vérlemezkék megfelelő tapadásának biztosítása az érfalhoz vérzés esetén;
- stabilizáció a komplexképződés és a vérlemezke-alvadék képződésének helyére történő szállítás miatt, a VIII ér alvadási faktor integritásának megsértése esetén.
A betegséget először Eric von Willebrand írta le 1926-ban (az Aland-szigetek bennszülöttjeiben honosították meg). Egy 5 éves beteget vizsgálva felhívta a figyelmet arra, hogy a család 12 gyermekéből 4 korán halt meg különféle vérzésekben, mindkét szülő spontán vérzéses epizódokban is szenvedett. További vizsgálat után kiderült, hogy e család 66 tagjának 23 rokona szintén fokozott vérzésre hajlamos. Willebrand a nyílt betegséget a koagulopathia új típusának - "pszeudohemofíliának" - határozta meg.
A megnevezett patológia a leggyakoribb vérzéses diatézis: a lakosság körülbelül 1% -ában található meg.
A betegek körülbelül 2/3-a enyhe betegségben szenved, többségüknek nincsenek tünetei. Körülbelül 30% súlyos vagy közepes formában szenved. A von Willebrand-kór gyakoribb gyermekkorban és reproduktív korú nőknél.
Okok és kockázati tényezők
A betegség autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns mintázatban öröklődik. A betegség anyától gyermekig terjedésének valószínűsége 50%, de csak az esetek 1/3-ban vannak klinikailag jelentős megnyilvánulásai a betegségnek.
A patológia fő oka a von Willebrand-faktort kódoló gén megsértése, amely a 12. kromoszóma rövid karján található.
A von Willebrand-kórban a vérrögképződés mechanizmusai megbomlanak
A mutáció eredményeként számos változás következik be:
- von Willebrand-faktor nagy multimerek hiánya;
- a GB-Ib vérlemezke-receptor faktorának megnövekedett affinitása (kötéserőssége, affinitása), nagy multimerek hiányában;
- a von Willebrand faktor affinitásának csökkenése a GP-Ib trombocita receptorhoz a multimer szerkezet megzavarása nélkül;
- a von Willebrand faktor VIII. faktor iránti affinitásának csökkenése stb.
A funkcionális hibák változatai alapján megkülönböztetik a megfelelő betegségtípusokat.
A betegség formái
A Nemzetközi Trombózis és Hemosztázis Társaság Tudományos és Szabványügyi Bizottságának (SSC) ajánlásai szerint a von Willebrand-kór a következőképpen osztályozható:
- I. típus - a von Willebrand faktor és a hozzá kapcsolódó antigén szintézisének csökkenése. Az I. típusú vérplazmában a faktor összes multimere jelen van. Az esetek 55–75% -ában fordul elő;
- II. Típus - a von Willebrand-faktor legaktívabb nagy multimereinek képződésének és tartalmának éles csökkenése a vérben, az alacsony hemosztatikus aktivitású kis multimerek túlsúlya;
- A III. Típus - a von Willebrand faktor szinte teljes hiánya rendkívül ritka (az esetek 1-3% -ában).
A fenotípus jellemzőitől függően a betegség II. Típusa több altípusra oszlik:
- IIA - kvalitatív faktorhibák a vWF-függő thrombocyta-adhézió csökkenésével és a nagy molekulatömegű multimerek izolált hiányával;
- IIB - von Willebrand faktor kvalitatív hibái fokozott affinitással a vérlemezkék GP-Ib receptorához;
- IIN - a von Willebrand-faktor károsodott képessége a VIII-as koagulációs faktorhoz való kötődésre;
- IIM - vWF hibák jelenléte multimer hiány hiányában.
Számos tényező befolyásolja a von Willebrand faktor szintjét a vérben:
- életkor (az életkor előrehaladtával nő a szint);
- padló;
- etnikai hovatartozás (afrikai és afroamerikaiaknál magasabb a szint);
- vércsoport (a faktor felezési ideje az I. vércsoportú egyéneknél körülbelül 1/4-gyel kevesebb, mint más csoport hordozóinál);
- hormonális háttér (csökkent pajzsmirigy-alulműködés, terhesség alatt nő)
Tünetek
A betegség tünetei rendkívül változatosak: a kisebb epizodikus vérzéstől a masszív, legyengítőig, ami súlyos vérveszteséghez vezet.
Gyakrabban fokozott vérzést észlelnek gyermekkorban, és idősebb korukban csökkennek, majd váltakoznak az exacerbációk és a remissziók.
Spontán megjelenő szubkután hematómák - a von Willebrand-kór tünete
A von Willebrand-kórra jellemző jelek:
- vérzés több mint 15 percig kisebb sérülések vagy spontán visszatérő vérzés után 7 nappal vagy annál hosszabb ideig a sérülés után;
- súlyos, hosszan tartó vagy spontán visszatérő vérzés kisebb műtét, foghúzás után;
- szubkután hematómák, amelyek kisebb traumás hatások után vagy spontán módon jelentkeznek;
- vérzéses bőrkiütés;
- 10 percnél hosszabb vagy spontán orrvérzés, amely az orvosi beavatkozás intenzitása miatt szükséges;
- vér a székletben gyomor-bélrendszeri patológia hiányában, amely provokálhatja a gyomor-bél vérzésének kialakulását;
- súlyos vérszegénység;
- intenzív, hosszan tartó menstruáció.
A von Willebrand-betegségben szenvedő nőknek hosszú, intenzív időszakai vannak.
A betegség lefolyásának jellemzői a terhesség alatt
A terhesség vegyesen befolyásolja a von Willebrand-kór lefolyását. Gyakran, amikor a terhesség ösztrogének hatására következik be, a von Willebrand faktor szintje emelkedik a vérplazmában, ugyanez a tendencia figyelhető meg a szülés előtt is. Ezek a változások azonban nem minden nőnél fordulnak elő.
A kutatási eredmények szerint a korai szakaszban magas a spontán abortusz gyakorisága - 22-25% a ebben a patológiában szenvedő nőknél. A nők kb. 1/3-án vérzik a terhesség első trimeszterében.
Az I. típusú von Willebrand betegségben szenvedő nők többsége a terhesség utolsó trimeszterében éri el a normális (nem terhes) faktorszintet. A II. Típusú betegségben a VIII. Faktor és a von Willebrand faktor szintje gyakran nő a terhesség alatt, de a legtöbb tanulmány kimutatta, hogy a véralvadási faktor aktivitása és a multimerek kóros szerkezetének perzisztenciája minimális mértékben vagy egyáltalán nem változik. A III. Típusú von Willebrand betegségben szenvedő nőknél a VIII. És a von Willebrand faktor szintje nem nő jelentősen a terhesség alatt.
A von Willebrand betegségben szenvedő nőknél nagy a spontán korai abortusz kockázata
A von Willebrand-kórban szenvedő nőknél fokozott az elsődleges (a szülés utáni első napon több mint 500 ml) és a szülés utáni másodlagos vérzés (24 órától 6 hétig) kockázata a szülés utáni alvadási faktor-aktivitás gyors csökkenése miatt.
Diagnosztika
A diagnózis a vérzéscsillapító rendszer mutatóin alapul:
- elhúzódó vérzési idő (az I. típusnál egyes betegeknél a mutató a normális határokon belül van);
- aktivált parciális thromboplastin idő (APTT) (normális vagy elhúzódó);
- jelentős változás a ristocetin által kiváltott vérlemezke-aggregáció paramétereiben;
- a vérplazmában a von Willebrand-faktor szintjének és a multimerek egyensúlyának változása a betegség típusától függően;
- a vérben a von Willebrand faktor antigén szintjének változása;
- normális véralvadási idő (a III. típusú betegség kivételével).
Az általános és biokémiai vérvizsgálatok nem mutatnak jellegzetes változásokat, ritka esetekben alacsony a vaskontroll, akár vérszegénységig.
A von Willebrand-kór diagnosztizálásához ismerni kell a von Willebrand-faktor (vWF) szintjét és aktivitását a beteg vérében
A hemosztázis vizsgálata mellett a betegek instrumentális vizsgálati módszereit (EGD, a hasüreg szerveinek ultrahangja, MRI) mutatják be a rejtett vérzés kizárása érdekében.
Kezelés
A kezelés célja a koncentráció növelése vagy a hiányzó koagulációs faktorok pótlása. A kezelés lehet profilaktikus vagy akut vérzés esetén igényelhető.
A von Willebrand-kór terápiáját háromféle módon hajtják végre (az állapot súlyosságától függően):
- Olyan gyógyszerek használata, amelyek növelik az intrinsic von Willebrand faktor szintjét.
- Helyettesítő terápia von Willebrand-faktort tartalmazó vérkészítményekkel.
- A nyálkahártya és a bőr károsodásának helyi terápiája.
A Von Willebrand-kór jelzi az vWF-t tartalmazó vérkészítmények használatát
A kezelésben alkalmazott gyógyszerek fő csoportjai:
- hormonális szerek;
- antifibrinolitikus gyógyszerek;
- helyi vérzéscsillapítók;
- plazmakoncentrátumok.
Lehetséges szövődmények és következmények
A von Willebrand-kór fő szövődménye a vérzés kialakulása (beleértve az intraartikuláris, intracavitális és az agyi struktúrákba való vérzést is), amely végzetes következményekhez vezethet.
Előrejelzés
Időszerű diagnózis és komplex terápia esetén a prognózis kedvező.
Megelőzés
Mivel a betegség genetikai, nem lehet megakadályozni annak kialakulását, de számos olyan intézkedés létezik, amely jelentősen csökkentheti a vérzés kockázatát:
- a nem szteroid gyulladáscsökkentők szedésének megtagadása;
- a vérlemezke-gátlók (acetilszalicilsav, klopidogrel) kizárása;
- rendszeres megelőző vizsgálatok;
- a traumás behatások megelőzése.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
