Von Willebrand-kór: Tünetek, Kezelés, Típusok, Diagnózis

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Von Willebrand-kór

A cikk tartalma:

1. Okok és kockázati tényezők
2. A betegség formái
3. Tünetek
4. A betegség lefolyásának jellemzői a terhesség alatt
5. Diagnosztika
6. Kezelés
7. Lehetséges szövődmények és következmények
8. Előrejelzés
9. Megelőzés

A von Willebrand-kór a véralvadási rendszer patológiája, amelyet az azonos nevű koagulációs faktor szintézisének károsodása vagy minőségi változásai okoznak.

A spontán elhúzódó orrvérzés von Willebrand kórra utalhat

Von Willebrand faktor (vWF) van jelen a vérben, a VIII-as véralvadási faktorral kombinálva, a következő funkciókat ellátva:

• a vérlemezkék megfelelő tapadásának biztosítása az érfalhoz vérzés esetén;
• stabilizáció a komplexképződés és a vérlemezke-alvadék képződésének helyére történő szállítás miatt, a VIII ér alvadási faktor integritásának megsértése esetén.

A betegséget először Eric von Willebrand írta le 1926-ban (az Aland-szigetek bennszülöttjeiben honosították meg). Egy 5 éves beteget vizsgálva felhívta a figyelmet arra, hogy a család 12 gyermekéből 4 korán halt meg különféle vérzésekben, mindkét szülő spontán vérzéses epizódokban is szenvedett. További vizsgálat után kiderült, hogy e család 66 tagjának 23 rokona szintén fokozott vérzésre hajlamos. Willebrand a nyílt betegséget a koagulopathia új típusának - "pszeudohemofíliának" - határozta meg.

A megnevezett patológia a leggyakoribb vérzéses diatézis: a lakosság körülbelül 1% -ában található meg.

A betegek körülbelül 2/3-a enyhe betegségben szenved, többségüknek nincsenek tünetei. Körülbelül 30% súlyos vagy közepes formában szenved. A von Willebrand-kór gyakoribb gyermekkorban és reproduktív korú nőknél.

Okok és kockázati tényezők

A betegség autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns mintázatban öröklődik. A betegség anyától gyermekig terjedésének valószínűsége 50%, de csak az esetek 1/3-ban vannak klinikailag jelentős megnyilvánulásai a betegségnek.

A patológia fő oka a von Willebrand-faktort kódoló gén megsértése, amely a 12. kromoszóma rövid karján található.

A von Willebrand-kórban a vérrögképződés mechanizmusai megbomlanak

A mutáció eredményeként számos változás következik be:

• von Willebrand-faktor nagy multimerek hiánya;
• a GB-Ib vérlemezke-receptor faktorának megnövekedett affinitása (kötéserőssége, affinitása), nagy multimerek hiányában;
• a von Willebrand faktor affinitásának csökkenése a GP-Ib trombocita receptorhoz a multimer szerkezet megzavarása nélkül;
• a von Willebrand faktor VIII. faktor iránti affinitásának csökkenése stb.

A funkcionális hibák változatai alapján megkülönböztetik a megfelelő betegségtípusokat.

A betegség formái

A Nemzetközi Trombózis és Hemosztázis Társaság Tudományos és Szabványügyi Bizottságának (SSC) ajánlásai szerint a von Willebrand-kór a következőképpen osztályozható:

• I. típus - a von Willebrand faktor és a hozzá kapcsolódó antigén szintézisének csökkenése. Az I. típusú vérplazmában a faktor összes multimere jelen van. Az esetek 55–75% -ában fordul elő;
• II. Típus - a von Willebrand-faktor legaktívabb nagy multimereinek képződésének és tartalmának éles csökkenése a vérben, az alacsony hemosztatikus aktivitású kis multimerek túlsúlya;
• A III. Típus - a von Willebrand faktor szinte teljes hiánya rendkívül ritka (az esetek 1-3% -ában).

A fenotípus jellemzőitől függően a betegség II. Típusa több altípusra oszlik:

• IIA - kvalitatív faktorhibák a vWF-függő thrombocyta-adhézió csökkenésével és a nagy molekulatömegű multimerek izolált hiányával;
• IIB - von Willebrand faktor kvalitatív hibái fokozott affinitással a vérlemezkék GP-Ib receptorához;
• IIN - a von Willebrand-faktor károsodott képessége a VIII-as koagulációs faktorhoz való kötődésre;
• IIM - vWF hibák jelenléte multimer hiány hiányában.

Számos tényező befolyásolja a von Willebrand faktor szintjét a vérben:

• életkor (az életkor előrehaladtával nő a szint);
• padló;
• etnikai hovatartozás (afrikai és afroamerikaiaknál magasabb a szint);
• vércsoport (a faktor felezési ideje az I. vércsoportú egyéneknél körülbelül 1/4-gyel kevesebb, mint más csoport hordozóinál);
• hormonális háttér (csökkent pajzsmirigy-alulműködés, terhesség alatt nő)

Tünetek

A betegség tünetei rendkívül változatosak: a kisebb epizodikus vérzéstől a masszív, legyengítőig, ami súlyos vérveszteséghez vezet.

Gyakrabban fokozott vérzést észlelnek gyermekkorban, és idősebb korukban csökkennek, majd váltakoznak az exacerbációk és a remissziók.

Spontán megjelenő szubkután hematómák - a von Willebrand-kór tünete

A von Willebrand-kórra jellemző jelek:

• vérzés több mint 15 percig kisebb sérülések vagy spontán visszatérő vérzés után 7 nappal vagy annál hosszabb ideig a sérülés után;
• súlyos, hosszan tartó vagy spontán visszatérő vérzés kisebb műtét, foghúzás után;
• szubkután hematómák, amelyek kisebb traumás hatások után vagy spontán módon jelentkeznek;
• vérzéses bőrkiütés;
• 10 percnél hosszabb vagy spontán orrvérzés, amely az orvosi beavatkozás intenzitása miatt szükséges;
• vér a székletben gyomor-bélrendszeri patológia hiányában, amely provokálhatja a gyomor-bél vérzésének kialakulását;
• súlyos vérszegénység;
• intenzív, hosszan tartó menstruáció.

A von Willebrand-betegségben szenvedő nőknek hosszú, intenzív időszakai vannak.

A betegség lefolyásának jellemzői a terhesség alatt

A terhesség vegyesen befolyásolja a von Willebrand-kór lefolyását. Gyakran, amikor a terhesség ösztrogének hatására következik be, a von Willebrand faktor szintje emelkedik a vérplazmában, ugyanez a tendencia figyelhető meg a szülés előtt is. Ezek a változások azonban nem minden nőnél fordulnak elő.

A kutatási eredmények szerint a korai szakaszban magas a spontán abortusz gyakorisága - 22-25% a ebben a patológiában szenvedő nőknél. A nők kb. 1/3-án vérzik a terhesség első trimeszterében.

Az I. típusú von Willebrand betegségben szenvedő nők többsége a terhesség utolsó trimeszterében éri el a normális (nem terhes) faktorszintet. A II. Típusú betegségben a VIII. Faktor és a von Willebrand faktor szintje gyakran nő a terhesség alatt, de a legtöbb tanulmány kimutatta, hogy a véralvadási faktor aktivitása és a multimerek kóros szerkezetének perzisztenciája minimális mértékben vagy egyáltalán nem változik. A III. Típusú von Willebrand betegségben szenvedő nőknél a VIII. És a von Willebrand faktor szintje nem nő jelentősen a terhesség alatt.

A von Willebrand betegségben szenvedő nőknél nagy a spontán korai abortusz kockázata

A von Willebrand-kórban szenvedő nőknél fokozott az elsődleges (a szülés utáni első napon több mint 500 ml) és a szülés utáni másodlagos vérzés (24 órától 6 hétig) kockázata a szülés utáni alvadási faktor-aktivitás gyors csökkenése miatt.

Diagnosztika

A diagnózis a vérzéscsillapító rendszer mutatóin alapul:

• elhúzódó vérzési idő (az I. típusnál egyes betegeknél a mutató a normális határokon belül van);
• aktivált parciális thromboplastin idő (APTT) (normális vagy elhúzódó);
• jelentős változás a ristocetin által kiváltott vérlemezke-aggregáció paramétereiben;
• a vérplazmában a von Willebrand-faktor szintjének és a multimerek egyensúlyának változása a betegség típusától függően;
• a vérben a von Willebrand faktor antigén szintjének változása;
• normális véralvadási idő (a III. típusú betegség kivételével).

Az általános és biokémiai vérvizsgálatok nem mutatnak jellegzetes változásokat, ritka esetekben alacsony a vaskontroll, akár vérszegénységig.

A von Willebrand-kór diagnosztizálásához ismerni kell a von Willebrand-faktor (vWF) szintjét és aktivitását a beteg vérében

A hemosztázis vizsgálata mellett a betegek instrumentális vizsgálati módszereit (EGD, a hasüreg szerveinek ultrahangja, MRI) mutatják be a rejtett vérzés kizárása érdekében.

Kezelés

A kezelés célja a koncentráció növelése vagy a hiányzó koagulációs faktorok pótlása. A kezelés lehet profilaktikus vagy akut vérzés esetén igényelhető.

A von Willebrand-kór terápiáját háromféle módon hajtják végre (az állapot súlyosságától függően):

1. Olyan gyógyszerek használata, amelyek növelik az intrinsic von Willebrand faktor szintjét.
2. Helyettesítő terápia von Willebrand-faktort tartalmazó vérkészítményekkel.
3. A nyálkahártya és a bőr károsodásának helyi terápiája.

A Von Willebrand-kór jelzi az vWF-t tartalmazó vérkészítmények használatát

A kezelésben alkalmazott gyógyszerek fő csoportjai:

• hormonális szerek;
• antifibrinolitikus gyógyszerek;
• helyi vérzéscsillapítók;
• plazmakoncentrátumok.

Lehetséges szövődmények és következmények

A von Willebrand-kór fő szövődménye a vérzés kialakulása (beleértve az intraartikuláris, intracavitális és az agyi struktúrákba való vérzést is), amely végzetes következményekhez vezethet.

Előrejelzés

Időszerű diagnózis és komplex terápia esetén a prognózis kedvező.

Megelőzés

Mivel a betegség genetikai, nem lehet megakadályozni annak kialakulását, de számos olyan intézkedés létezik, amely jelentősen csökkentheti a vérzés kockázatát:

• a nem szteroid gyulladáscsökkentők szedésének megtagadása;
• a vérlemezke-gátlók (acetilszalicilsav, klopidogrel) kizárása;
• rendszeres megelőző vizsgálatok;
• a traumás behatások megelőzése.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről

Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!