Örökletes idegi amyotrophia
Örökletes idegi amyotrófia (amyotrophia hereditaria neuralis; szinonimák: Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann betegség, Charcot-Marie-Tooth betegség, Charcot-Marie amyotrófia, a peroneális típusú izomsorvadás, Charcot-Marie izomsorvadás; J. M. Charcot, francia neurológus, 1825-1893; P. Marie, francia neuropatológus, 1853-1940; N. N. Tooth, angol neuropatológus, 1856-1925; J. Hoffmann, német neuropatológus, 1857-1919) - örökletes amyotrophia (izomtrófiás rendellenességek, amelyek kísérik izomrostok elvékonyodása és kontraktilitásuk csökkenése), amelyet a lábak és a lábak amyotrófiája és perifériás bénulás jellemez, a későbbi disztális felső végtagokra való átterjedéssel, perifériás érzékszervi zavarokkal és trofikus rendellenességekkel. Leggyakrabban a betegség autoszomális domináns mintázatban, ritkábban recesszív, nemhez kötött és autoszomális recesszív mintában öröklődik.
Találtál hibát a szövegben? Jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
